Novo exame pode prever síndrome de Down

Mulheres gestantes poderão dentro em breve fazer um exame de sangue, em lugar de submeter-se a exames invasivos arriscados, para prever a probabilidade de seu bebê ter síndrome de Down, disseram cientistas no domingo (6).

Em um estudo publicado no periódico Nature Medicine, pesquisadores do Chipre disseram que um teste com 40 gestantes usando o exame, no qual é analisado o sangue da mãe para detectar diferenças de DNA entre a mãe e o feto, mostrou que o exame previu com precisão os fetos que tinham risco de apresentar a síndrome.

Philippos Patsalis, diretor médico do Instituto Chipre de Neurologia e Genética, que comandou o estudo, disse que os resultados são "muito instigantes" e que agora o experimento precisa ser testado em um estudo maior com cerca de mil gestações, mas que pode levar a mudanças em práticas clínicas dentro de dois anos.

"Acreditamos que poderemos modificar este exame, tornando-o muito mais fácil e simples, e então teremos algo para ser introduzido na prática clínica," disse Patsalis à Reuters em Nicósia.

A síndrome de Down é um distúrbio genético e ocorre em um de cada 700 bebês nascidos vivos em todo o mundo.

O risco de ter um bebê com síndrome de Down - que ocorre quando uma criança tem três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais - aumenta com a idade da gestante. O risco incorrido quando a mãe tem 40 anos é 16 vezes maior que o de uma mãe de 25.

Atualmente, os médicos usam um exame chamado amniocentese para verificar a probabilidade de um bebê nascer com a síndrome de Down. O exame geralmente é realizado com 15 ou 16 semanas de gestação e exige a retirada de líquido amniótico da mãe, com a inserção de uma agulha oca no útero.

Como a amniocentese traz um pequeno risco de aborto espontâneo - que Patsalis avaliou em 1 ou 2 por cento -, cientistas vêm buscando maneiras menos invasivas de fazer exames para Down e outros potenciais problemas genéticos.

O método de Patsalis aproveita as diferenças nos padrões de metilação do DNA - que são importantes para controlar os níveis de genes - entre a mãe e o feto.

Para isso, uma amostra pequena de sangue é retirada da mãe entre a 11a e a 13a semana da gestação, e a presença de cópias extras do cromossomo 21 no feto é detectada com a análise do sangue materno.

Em uma prova pequena, a equipe de Patsalis pôde diagnosticar corretamente 14 casos em que havia cópias extras do cromossomo, além de 26 fetos normais.

"A abordagem não invasiva vai evitar o risco de aborto espontâneo de gestações normais provocado pelos procedimentos atuais, mais invasivos," escreveram os cientistas no artigo.
Agência Estado